Гетерозиготность по аллелю 7ТА, как правило, не сопровождается развитием клинических проявлений синдрома Жильбера. На сервисе СпросиВрача доступна консультация гепатолога по любой волнующей Вас проблеме.
Вы точно человек?
Синдром Жильбера - наследственная доброкачественная негемолитическая непрямая гипербилирубинемия повышение непрямой фракции желчного пигмента билирубина в крови. Заболевание впервые было описано французским гастроэнтерологом Gilbert с соавторами в году. Синдром Жильбера является наиболее часто встречающимся заболеванием из группы наследственных гипербилирубинемий. Внешние проявления при синдроме Жильбера могут отсутствовать либо представлены небольшой желтушностью кожных покровов, склер. Кроме того возможны диспептические явления, боли в правом подреберье. В редких случаях наблюдаются клинические проявления со стороны центральной нервной системы: усталость, головокружение, головные боли, нарушение памяти.
Билирубин - это продукт распада гемоглобина в эритроцитах - красных кровяных клетках. Недостаточность фермента при синдроме Жильбера приводит к незначительному повышению билирубина в крови, особенно после потребления алкоголя, скудном питании или обезвоживании. Периодически это приводит к возникновению умеренной желтухи — кожный покров, белки глаз, слизистые оболочки окрашиваются в желтый цвет.
373 | Билирубин — это пигмент красящее вещество крови насыщенного желто-коричневого цвета, являющийся продуктом распада гемоглобина красных кровяных клеток , миоглобина кислородосвязывающего белка, создающего в мышцах его резервный запас и цитохромов крупных мембранных белков, содержащихся во всех тканях организма в ретикулярной особой соединительной ткани печени и селезенки. | |
222 | Автореферат - бесплатно , доставка 10 минут , круглосуточно, без выходных и праздников. Немцова Елена Геннадьевна. | |
183 | Спрашивает: Дмитрий. | |
222 | Розширений пошук. | |
118 | Показания к анализу Жильбера:. |
Молекулярное исследование количества повторов в гене фермента, коньюгирующего непрямой билирубин - глюкуронидазы UGT1A1 Синдромом Жильбера - это наследственное аутосомно - рецессивное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома лежит снижение функциональной активности фермента печени — уридинфосфатглюкуронилтрансферазы UGT1A1. В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Поступив в клетки печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента UGT1A1. Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой.